Malattie ereditarie List

Malattie ereditarie, noto anche come malattie ereditarie o malattie genetiche, sono malattie che si trasmettono da una generazione all'altra attraverso i geni difettosi. Queste malattie sono trasmessi nella stessa famiglia. In alcuni casi, una generazione della famiglia può solo essere il portatore del gene difettoso e la prossima generazione può ottenere colpite dalla malattia. I cromosomi negli esseri umani sono responsabili per passare i tratti dal genitore alla prole. Ci sono migliaia di geni sulla coppia di cromosomi, X e Y, e ciascun gene porta un tratto. Di solito i geni portano tratti normali, ma a volte per motivi sconosciuti, i geni vengono alterati con un conseguente gene 'mutante'. La prole eredita una copia del gene da ciascun genitore, e se una o entrambe le copie del gene sono mutati, quindi la prole è a rischio di contrarre una malattia ereditaria. Il più delle volte, i genitori non sono a conoscenza che sono affetti da una malattia particolare e hanno trasmesso il gene difettoso per il bambino a meno che il bambino è afflitto. Diamo un'occhiata alla lista delle malattie ereditarie.

Elenco delle malattie ereditarie

Numerose sono le malattie ereditarie e disturbi che sono passati dal genitore alla prole. Alcune di queste malattie può essere congenita (presente al momento della nascita) o può avvenire anche dopo un po '. Ci sono alcune altre malattie ereditarie in cui le femmine sono solo i portatori dei geni difettosi e trasmettere ai membri maschi della famiglia. Le malattie ereditarie lista di solito rientrano in quattro categorie che sono riportati qui sotto:

Malattie autosomiche dominanti

C'è un modello specifico di ereditarietà dei geni nelle malattie autosomiche dominanti. La prole eredita una copia del gene normale e gene mutante dai suoi genitori. Entrambi i genitori possono spesso soffrono di una malattia e quindi il gene anormale viene trasmesso al bambino. Il gene anormale o difettoso tende a dominare il gene normale e il bambino ha una probabilità del 50 per cento di ereditare la malattia. A volte il bambino non erediti il ​​gene anormale o sviluppare la malattia. Alcuni esempi di malattie autosomiche dominanti sono i seguenti:

Acondroplasia

Si tratta di una malattia genetica negli esseri umani che porta ad una crescita stentata o nanismo. Gli individui affetti da questo disturbo hanno arti sproporzionati e breve. Essi hanno anche una struttura stentata, con una crescita non più di 4 metri. Il principale fattore eziologico per questa condizione è la mutazione del gene FGFR3 che si trova nel cromosoma quarto. Tuttavia, non esiste alcun trattamento per questa condizione.

Emocromatosi ereditaria

Emocromatosi ereditaria è un'altra condizione che porta ad un assorbimento più di ferro nell'intestino. Poiché eccesso di ferro non possono essere eliminati dal corpo, esso tende ad accumularsi nell'intestino e danneggiare gli organi vicini come il fegato e da lì, diffondersi al cuore. I sintomi di questa malattia sono la perdita di memoria, impotenza, crampi muscolari e forti dolori alle articolazioni.

Sindrome di Down

Sindrome di Down, che è dovuta ad una copia extra del cromosoma 21 è una malattia autosomica dominante. Questo disturbo noto anche come trisomia 21 è caratterizzata da un viso tondo, mento stretto e occhi sporgenti. Questa condizione è rara e si osserva in 1 tra i 1000 bambini. Tuttavia, la gravità di questo disturbo può essere controllato se viene diagnosticato quando il bambino è nel grembo materno.

Sferocitosi ereditaria

In sferocitosi ereditaria, i globuli rossi o eritrociti sono prodotti in una forma anomala a causa della quale la membrana cellulare viene rotto. Il danno dei risultati eritrociti in anemia emolitica. Questa condizione mostra sintomi come affaticamento aumentato, pallore della pelle e ittero. Altre malattie in questa categoria includono Sindrome di Jackson Weiss, la malattia di Huntington e la galattosemia.

Autosomica recessiva Malattie

Queste malattie si verificano quando entrambi i genitori sono portatori un tratto difettoso nei loro geni, che viene poi trasmesso alla prole. Il gene difettoso viene solitamente trasferita durante il processo di fecondazione. Le possibilità del bambino in via di sviluppo la malattia è del 25 per cento se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Alcuni esempi sono i seguenti:

Tay-Sachs Malattia

Una malattia autosomica recessiva è la malattia di Tay-Sachs, che colpisce il sistema nervoso e porta alla perdita delle abilità motorie. I sintomi di questa malattia comprendono ritardo di crescita, la demenza, irritabilità e, talvolta, addirittura, le paralisi. Purtroppo, non esiste alcun trattamento disponibile per curare questo disturbo e bambini affetti da questa malattia non vivono più a lungo di cinque anni di età.

Malattie renali policistico

Malattia del rene policistico è un'altra condizione rara che colpisce 1 su 2,00,000 persone. In questa condizione, numerose cisti formano sui reni, che può portare ad insufficienza renale. L'individuo che soffra di questo disturbo mostrerà i sintomi come la minzione frequente a causa della maggiore quantità di urina nella milza corpo, allargata, sanguinamento nel tratto gastrointestinale e pressione alta.

Sindrome di Usher

Sindrome Usher è anche un tipo di autosomica recessiva malattia che è il risultato di un gene difettoso. Questa sindrome è classificato in tre tipi che possono essere visti in diverse fasce d'età - tipo 1, tipo 2 e 3. Nel tipo 1, i malati sono congenitamente sordi o, talvolta, diventano sordi quando sono un anno di età. Di tipo 2 pazienti sono nati sordi la perdita e l'esperienza della visione durante gli anni dell'adolescenza o all'inizio dell'età adulta. Gli individui con sindrome di tipo 3 tendono a perdere sia il potere della vista e dell'udito, quando sono 10 anni di età. Purtroppo, una cura per questa sindrome non è ancora stato scoperto.

Intolleranza ereditaria al fruttosio

Intolleranza ereditaria al fruttosio è ancora un altro disturbo in cui l'individuo non ha l'enzima aldolasi B, che è richiesto per la ripartizione delle molecole di fruttosio. Questo disturbo può comportare rischi gravi per la salute se non diagnosticata in tempo. I sintomi osservati sono forti dolori addominali, vomito, avversione per gli alimenti dolci, irritazione dopo aver mangiato cibi ricchi di fruttosio, ecc Altri esempi sono l'anemia falciforme, albinismo, fibrosi cistica e fenilchetonuria.

Malattie genere collegati

Ci sono due cromosomi sessuali, X e Y, nei geni. Maschi umani hanno un cromosoma X e Y (cioè XY), mentre nelle femmine sono entrambi i cromosomi X (cioè XX). Malattie di genere o sesso correlate sono attribuite ad uno dei due cromosomi sessuali. Nel disordine legato X dominante, il padre trasmette il gene difettoso per le sue figlie, ma non ai suoi figli. Nel caso in cui la madre porta il gene difettoso X, sia i figli e le figlie rischiano di ereditare la malattia. Alcuni esempi sono i seguenti:

Daltonismo

Daltonismo è il risultato del cromosoma X mutato. Questo può provocare danni agli occhi del nervo, e talvolta anche il cervello e la sofferenza individuale da questo disturbo non è in grado di distinguere tra i colori. Tuttavia, per la correzione di questo disturbo, particolari tipi di lenti a contatto colorate e filtri prescritti da un oculista può consentire alla persona di capire la differenza tra i colori.

Emofilia

Emofilia è una malattia del sangue correlato dove il sangue negli individui affetti perde la capacità di coagulare o coagulo. Questa condizione viene passato dal padre alle figlie nel cromosoma X, dove è solo il portatore del gene difettoso. Lei a sua volta passa questo disturbo ai suoi figli che diventano malati in quanto hanno il cromosoma difettoso X e cromosoma Y normale. In alcuni rari casi, le femmine tendono a soffrire di emofilia. Questa malattia è nota anche come malattia di spurgo.

Distrofia Muscolare

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie muscolari genetiche ereditarie che si traduce in spreco dei muscoli. Questa condizione è caratterizzata da debolezza dei muscoli scheletrici, la degenerazione delle cellule e dei tessuti nei muscoli e le proteine ​​muscolari difettose. Alcuni dei sintomi osservati durante l'infanzia, mentre alcuni sintomi fanno la loro comparsa in età adulta. Alcune terapie come la logopedia, terapia respiratoria e chirurgia ortopedica vengono adottati per correggere questo disturbo.

Disturbi poligenici

Disturbi poligenici verificarsi a causa di l'influenza di geni multipli. Anche se i disturbi in questa condizione non sono completamente ereditate, possono avere un lieve eredità di famiglia. Il fattore di rischio principale di questo disturbo è una storia familiare di queste malattie. Queste malattie sono anche influenzati da fattori ambientali. Gli esempi di questo tipo di disturbo sono il cancro al diabete, al seno, malattie cardiovascolari, obesità e malattie autoimmuni.

A poche altre malattie genetiche

Oltre alle malattie di cui sopra che colpiscono l'uomo, ci sono diverse anomalie cromosomiche che sono un ancora un mistero per i medici di tutto il mondo. Queste malattie sono ancora oggetto di ricerca su, nella speranza di una svolta in merito alla loro causa e la cura. Alcune altre malattie ereditarie nell'uomo che sono rare e incurabili sono i seguenti:

* Carenza di maltasi acida

* Albinismo

* Sindrome di Angelman

* Canavan Disease

* Charcot-Marie-Tooth

* Sindrome Cri du Chat

* Distrofia Muscolare di Duchenne

* Sindrome X Fragile

* Galattosemia

* Sindrome di Gilbert

* Sindrome di Joubert

* Sindrome di Klinefelter

* Krabbe Disease

* Sindrome di Lesch-Nyhan

* Sindrome di Marfan

* Distrofia miotonica

* Nail-Patella Syndrome

* Neurofibromatosi

* Sindrome di Noonan

* Pelizaeus-Merzbacher malattia

* Fenilchetonuria

* Porfiria

* Sindrome di Prader-Willi

* Sindrome di Prune Belly

* Retinoblastoma

* Sindrome di Rett

* Sindrome di Rubinstein-Taybi

* Sindrome di Russell Argento

* Sindrome di Sanfilippo

* Sindrome di Shwachman

* Spina bifidia

* Sindrome di Smith-Magenis

* Stickler Syndrome

* Sindrome TAR

* Sindrome di Tay-Sachs

* Sindrome di Turner

* Sindrome di Usher

* Porfiria variegata

* Von Hippel-Lindau sindrome di

* Sindrome di Waardenburg

* Malattia di Wilson

* Sindrome di Wolf-Hirschhorn

* Xeroderma Pigmentosum

* XXXX Sindrome

* XXX Sindrome

* Sindrome di XYY

* YY Sindrome

Questo era tutto sulle diverse malattie ereditarie. Queste malattie genetiche non possono essere evitati completamente. Tuttavia grazie allo sviluppo della scienza medica, possono essere rilevati nel grembo materno e la loro gravità può essere diminuita in misura. Ci sono anche molte opzioni di trattamento per le malattie ereditarie migliorate che controllano l'intensità della malattia. Spero che questo articolo su lista di malattie ereditarie dimostrato informativo a voi.