Genetica autosomica dominante

I geni contengono le istruzioni che aiutano nella formazione di un organismo. Ogni cellula del corpo contiene un insieme completo di geni. Ci sono migliaia di geni nel nostro corpo che contengono informazioni relative al fenotipica e genetica di un individuo. Questi geni sono passati da entrambi i genitori, che è padre e madre. Così, un individuo porta fenotipico nonché informazione genetica contenente geni che sono effettivamente geni combinazione di entrambi i genitori. Tuttavia, qualsiasi cambiamento o mutazione nella codifica dei geni può portare a modifiche nella lettura delle informazioni. Se questa alterazione si verifica, fa sì che il gene di funzionare in modo anomalo o smetterà di funzionare completamente. Questo porta ad espressione di un disordine genetico nel bambino nato. Esistono diversi tipi di modelli di eredità che conducono all'espressione della caratteristica normale e anormale in individui.

Non è sempre necessario i geni ereditati porterà ad un difetto genetico. I geni sono presenti sui cromosomi che compongono il nostro DNA. Pertanto, esse sono responsabili per la caratteristica in ogni del corpo. Ciò include il colore degli occhi, capelli, colore della pelle, altezza, peso, personalità, del comportamento e molti altri. Quando i gameti, o cellule sessuali da parte dei genitori, cioè spermatozoi e uova si fondono insieme portano alla fecondazione e la formazione di un embrione. Lo sperma contiene la metà del numero di cromosomi, che è, cromosoma 23 (halpid 'n'). L'altra metà proviene da un uovo della madre. Così, dopo la fusione l'embrione formata contiene il set completo di cromosoma, che è cromosoma 46 in ciascuna cella. Di questi 23 cromosomi da ogni genitore, 22 cromosomi si chiamano autosomi e per il restante una coppia viene chiamato cromosoma sessuale. Gli autosomi sono responsabili per l'espressione di caratteri fenotipici di un individuo e sesso cromosoma determina il sesso del bambino. Ogni mutazione o modifiche nel bambino porta a malattie genetiche autosomiche. Le malattie genetiche sono di due tipi, dominanti e recessivi. In questo articolo Buzzle, ci concentreremo di più sulla genetica autosomica dominante.

Che cosa è una trasmissione autosomica dominante?

Quando soltanto un gene in una coppia di geni subisce una mutazione, e l'altra rimane normale, tende a compensare l'anomalia. Tuttavia, ciò non è vero per tutti i casi. Talvolta, una singola copia di un gene mutato è sufficiente a determinare una malattia disturbo, o difetto. Tale modalità di trasmissione in cui il gene mutante è autosomico si esprime al posto del gene normale è chiamato autosomica dominante genetica. È noto come dominante, come il gene mutato domina il gene normale.

Ereditarietà di genetica autosomica dominante

Autosomica geni dominanti sono passati ai figli di genitori affetti da una particolare condizione. Questi genitori possono trasmettere il gene normale per il bambino. Può anche accadere che il gene difetto è quello passato al bambino dal padre. Poiché si tratta di un processo casuale, ci sono 50 sulla possibilità che il bambino che riceve una copia mutata del gene o copia normale del gene autosomico. Per comprendere questo modello di ereditarietà, si può avere uno sguardo al seguente schema:

Come potete vedere, ci sono il 50% le possibilità del bambino può ereditare gene anomalo. In questo caso, egli può esprimere il difetto e anche trasmettere lo stesso gene ai suoi figli. Se il bambino riceve un gene normale, sarà libero da qualsiasi tipo di malattia e non passare il tratto ai suoi figli in futuro.

In molti casi, un bambino nato è la prima persona nella famiglia ad avere una malattia genetica dominante. I genitori non portatori del gene mutato. Ma la mutazione si verifica solo in ovuli o spermatozoi del padre. In questo modo, le probabilità di un altro bambino ai genitori stessi di sviluppo di questi disturbi è molto bassa. Ma il bambino che ha ereditato il gene, passeranno il tratto della sua prossima generazione. In alcuni casi, la condizione autosomica ha effetti variabili. Così, alcuni bambini sono fortemente danneggiate, alcune mostrano gli effetti lievi e alcuni vivono una vita asintomatica.

Esempi di genetica autosomica dominante

Alcuni dei autosomica dominante genetiche includono le seguenti condizioni:

* Malattia di Huntington

* Neurofibromatosi-1

* Il cancro ereditario non associato a poliposi del colon-retto

* I esostosi multiple ereditarie

* La sindrome di Marfan

Questo è stato alcune informazioni relative al disordine autosomico dominante genetica. La diagnosi prenatale è importante per scoprire se il bambino ha una malattia genetica ereditaria dai genitori. Così, le persone con malattie genetiche dovrebbe sempre cercare consulenza genetica prima di pianificare per un bambino.